Introduction
Le syndrome des 3 A ou syndrome d'Allgrove est une maladie autosomique récessive associant maladie d'addison, alacrymie et achalasie du cardia. Le gène a été identifié et localisé au niveau du chromosome 12.
Objectif
Etudier les aspects épidémiologiques, cliniques, biologiques, génétiques, thérapeutiques et évolutifs du syndrome d'Allgrove chez nos patients.
Résultats
Durant la période d'étude, nous avons colligé 7 cas de syndrome des 3 A, issus de 5 familles. Il s'agit de 3 filles et 4 garçons. L'âge moyen était de 5 ans (2 ans 11mois – 9 ans).
Tous nos patients avaient une alacrymie constatée dés la naissance. L'insuffisance surrénalienne a été inaugurée par une crise convulsive en rapport avec une hypoglycémie dans 2 cas et une mélanodermie chez tous les patients. L'achalasie de l'½sophage a été notée dans 7 cas. La cortisolémie était basse chez 5 enfants, elle était en moyenne 20 ng/ml, le test au synacthéne a été réalisé chez 2 enfants il était négatif dans les 2 cas. L'ACTH était élevée ans tous les cas. L'axe minéralocorticotrope était normal dans tous les cas.
L'étude génétique a trouvé la mutation du gène AAAS dans 6 cas, elle n'a pas été réalisée chez un patient.
Nos patients ont été mis sous hydrocortisone, 5 patients ont eu des dilatations de l'½sophage et un a eu une intervention de Heller.
Après un recul moyen de 3 ans 10 mois, l'évolution de nos patients était favorable chez 5 patients, une patiente a été perdue de vue et un patient est décédé dans un tableau de dénutrition.
Conclusion
Le syndrome d'Allgrove est une affection grave, malgré les thérapeutiques préconisées le traitement chirurgical de l'achalasie associé au traitement médical de l'insuffisance surrénalienne et de l'alacrymie semble être, du moins actuellement, la meilleure alternative thérapeutique chez l'enfant.
Le syndrome des 3 A ou syndrome d'Allgrove est une maladie autosomique récessive associant maladie d'addison, alacrymie et achalasie du cardia. Le gène a été identifié et localisé au niveau du chromosome 12.
Objectif
Etudier les aspects épidémiologiques, cliniques, biologiques, génétiques, thérapeutiques et évolutifs du syndrome d'Allgrove chez nos patients.
Résultats
Durant la période d'étude, nous avons colligé 7 cas de syndrome des 3 A, issus de 5 familles. Il s'agit de 3 filles et 4 garçons. L'âge moyen était de 5 ans (2 ans 11mois – 9 ans).
Tous nos patients avaient une alacrymie constatée dés la naissance. L'insuffisance surrénalienne a été inaugurée par une crise convulsive en rapport avec une hypoglycémie dans 2 cas et une mélanodermie chez tous les patients. L'achalasie de l'½sophage a été notée dans 7 cas. La cortisolémie était basse chez 5 enfants, elle était en moyenne 20 ng/ml, le test au synacthéne a été réalisé chez 2 enfants il était négatif dans les 2 cas. L'ACTH était élevée ans tous les cas. L'axe minéralocorticotrope était normal dans tous les cas.
L'étude génétique a trouvé la mutation du gène AAAS dans 6 cas, elle n'a pas été réalisée chez un patient.
Nos patients ont été mis sous hydrocortisone, 5 patients ont eu des dilatations de l'½sophage et un a eu une intervention de Heller.
Après un recul moyen de 3 ans 10 mois, l'évolution de nos patients était favorable chez 5 patients, une patiente a été perdue de vue et un patient est décédé dans un tableau de dénutrition.
Conclusion
Le syndrome d'Allgrove est une affection grave, malgré les thérapeutiques préconisées le traitement chirurgical de l'achalasie associé au traitement médical de l'insuffisance surrénalienne et de l'alacrymie semble être, du moins actuellement, la meilleure alternative thérapeutique chez l'enfant.
