1-Service de Neurologie. CHU Mustapha. Alger.
2-Service d'endocrinologie. CPMC. Alger.
Le syndrome d'Allgrove ou syndrome triple A, est une maladie génétique récessive décrite pour la première fois par Allgrove et collaborateurs en 1978.Elle est caractérisée par l'association d'une insuffisance surrénalienne résistant à l'hormone adrénocorticotrope (ACTH), une achalasie et une alacrimie.Le gène responsable est situé sur le chromosome 12( en 12 q 13).Les mutations de ce gène sont rapportées surtout dans des familles d'Afrique du nord. Des manifestations neurologiques avec retard mental, sont fréquemment rencontrées dans ce syndrome.
Nous rapportons 2 cas appartenant à 2 familles. Dans ces 2 cas, ce sont les manifestations neurologiques qui ont motivé la première consultation (à l'âge de 12 ans pour le premier cas et à 18 ans pour le deuxième cas). A l'examen clinique, des taches cutanées brunâtres sont observées. L'insuffisance surrénalienne est rapidement confirmée.
Dans le premier cas ( de sexe masculin), le tableau neurologique est proche de celui de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X comme cela a été rapporté dans la littérature. Dans le deuxième cas (de sexe féminin), le tableau neurologique comprend un syndrome pyramidal et un syndrome neurogène périphérique avec un retard mental et des troubles du comportement. L'alacrymie est constatée dès la naissance.L'étude moléculaire est en cours.
2-Service d'endocrinologie. CPMC. Alger.
Le syndrome d'Allgrove ou syndrome triple A, est une maladie génétique récessive décrite pour la première fois par Allgrove et collaborateurs en 1978.Elle est caractérisée par l'association d'une insuffisance surrénalienne résistant à l'hormone adrénocorticotrope (ACTH), une achalasie et une alacrimie.Le gène responsable est situé sur le chromosome 12( en 12 q 13).Les mutations de ce gène sont rapportées surtout dans des familles d'Afrique du nord. Des manifestations neurologiques avec retard mental, sont fréquemment rencontrées dans ce syndrome.
Nous rapportons 2 cas appartenant à 2 familles. Dans ces 2 cas, ce sont les manifestations neurologiques qui ont motivé la première consultation (à l'âge de 12 ans pour le premier cas et à 18 ans pour le deuxième cas). A l'examen clinique, des taches cutanées brunâtres sont observées. L'insuffisance surrénalienne est rapidement confirmée.
Dans le premier cas ( de sexe masculin), le tableau neurologique est proche de celui de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X comme cela a été rapporté dans la littérature. Dans le deuxième cas (de sexe féminin), le tableau neurologique comprend un syndrome pyramidal et un syndrome neurogène périphérique avec un retard mental et des troubles du comportement. L'alacrymie est constatée dès la naissance.L'étude moléculaire est en cours.
